Prezentacija - određivanje spola i nasljeđivanje spolno povezanih obilježja. Prezentacija za lekciju "Genetika spola"

Adrenogenitalni sindrom. Kršenje proizvodnje hormona. Dvojna struktura genitalnih organa. Kod većine životinja spol je određen genetski. Hermafroditizam je prisutnost obje vrste spolnih žlijezda u jedinke. Kod čovjeka važnu ulogu ima odjeća, šminka, parfem itd. Mehanizmi za određivanje spola. Primjeri određivanja spola prema okolišnim čimbenicima. Primjeri lažnog hermafroditizma (pseudohermafroditizma). Razmnožavanje je sposobnost živih organizama da reproduciraju vlastitu vrstu.

"PCR" - sekvenca DNK. Kary Mullis. Elongacija. Komponente reakcije. Faze PCR istraživanja. Detekcija produkata amplifikacije. Pojačanje. Neke vrste PCR. Otkrivanje. PCR u stvarnom vremenu. Prednosti PCR metode. Upotreba interkalirajućih sredstava. Shema udvostručenja fragmenata DNA. Žarenje. Postupak. Molekularno genetičke dijagnostičke metode. Pozornica. Krivulje taljenja. Nedostaci PCR metode.

"Genetska epidemiologija" - Niz istraživača. Učinkovitost. Klasifikacija populacija. Arheolozi. Današnje etničke skupine Kavkaza. Aul. Izolati. Genetska epidemiologija u humanim populacijama. Ljudski izolati. Dagestan izolira. Male populacije. Moderni veliki gradovi. Problemi i izgledi. Potražite izolate.

"Primijenjena genetika" - Fiksacija dušika. Metode dobivanja transgenih životinja. Svaka od 100 trilijuna ljudskih stanica ima jezgru koja sadrži 46 kromosoma. – Tko će prvi viknuti ura? Genetski inženjering bakterija. Je li moguće miješati se u prirodu? Transgeni organizmi se genetski preuređuju pomoću metoda genetskog inženjeringa. 1-2% pokusnih embrija pretvorilo se u odrasle žabe. Dobivene životinje su KIMERE (sadrže različite vrste stanica).

“Metode genetske analize” - kariotip čovjeka i gupija. Mendelovi zakoni. Genetski problemi. Analiza druge generacije. Znak. Osnove genetske analize. Broj formiranih vrsta. Algoritam genetske analize. Kirpičnikov Valentin Sergejevič. Osnovni princip genetske analize. Broj tipova i kombinacija stvorenih gameta. Eksperimentalni rad. Potrebno je odabrati roditelje koji su homozigoti za svojstva koja se proučavaju. kariotip.

"Kromosomi" - Inverzije. Svaki kromosom sadrži nasljedne upute. Kromatid. kariotip. Raspored kromosoma. Kromosomi poput četkica za lampe. Divovski kromosomi. Vrste kromosoma. Građa i funkcije kromosoma. Politenski kromoosmati. Značenje brisanja. Svi ljudski kromosomi. Poremećaji strukture kromosoma. Diploidni set kromosoma. Značenje centromera. Gubitak unutarnjeg područja. Kromosom. Divovski kromosomi iz stanica žlijezda slinovnica.

Slajd 1

Slajd 2

Spol Spol je skup karakteristika i svojstava organizma koji određuju njegovo sudjelovanje u razmnožavanju.

Slajd 3

Spol jedinke može se odrediti: a) prije oplodnje jajne stanice spermijem (programsko određivanje spola); b) u trenutku oplodnje (singamno određivanje spola); c) nakon oplodnje (epigamno određivanje spola).

Slajd 4

. Spolni kromosomi obično se nazivaju X- i Y-kromosomi. Ovisno o njihovoj kombinaciji u organizmima, razlikuje se 5 tipova kromosomske determinacije spola: 1) XX, XO (O označava odsutnost kromosoma) javlja se kod vrsta Protenor (insekti); 2) XX, XY - karakteristično je, na primjer, za Drosophila, sisavce (uključujući ljude); 3) XY, XX - ova vrsta određivanja spola tipična je za leptire, ptice i gmazove; 4) XO, XX - uočeno kod lisnih uši; 5) haplo-diploidni tip (2n, n) nalazi se npr. kod pčela: mužjaci se razvijaju iz neoplođenih haploidnih jaja, ženke iz oplođenih diploidnih jaja.

Slajd 5

Specifični mehanizmi povezivanja razvoja muškog ili ženskog spola s određenom kombinacijom spolnih kromosoma razlikuju se od organizma do organizma. Kod ljudi, na primjer, spol je određen prisutnošću kromosoma Y: on sadrži TDP gen, kodira testis - odlučujući faktor koji određuje razvoj muškog spola.

Slajd 6

Ako je omjer broja X kromosoma i broja setova autosoma 0,5, tada se razvija mužjak, a ako je 1, tada se razvija ženka. Ljudski kromosomski set

Slajd 7

Nasljeđe i spol U spolnim kromosomima, osim gena koji određuju razvoj spola, lokalizirani su i “obični” fenotipski geni. Osobitosti njihova nasljeđivanja određene su činjenicom da čine heterosomsku vezujuću skupinu. Fenomen spolno vezanog nasljeđivanja otkrio je T. H. Morgan, otkrivši da je nasljeđivanje boje očiju kod drozofila povezano sa spolom roditelja – rezultati izravnog i povratnog križanja nisu bili isti. Nakon niza eksperimenata, znanstvenik je došao do zaključka da muški Y-kromosom ne sadrži područje koje kodira boju očiju.

Slajd 8

Slajd 9

Kod ljudi spolno povezane anomalije uključuju daltonizam i hemofiliju. Budući da su recesivni geni za ove bolesti lokalizirani na X kromosomima, muškarci češće pate od njih; žene su obično heterozigoti i zbog toga ne obolijevaju. Ako je gen lokaliziran na Y kromosomu, a u stanici ne postoji homologni alel, takav se organizam naziva hemizigot. Neki se geni možda neće nalaziti na spolnim kromosomima, ali će njihova manifestacija ovisiti o spolu jedinke: kod jednog spola će se osobina pojaviti, kod drugoga neće. Takve se osobine nazivaju spolno ograničene osobine. To uključuje, na primjer, prisutnost rogova na jelenu. Tipično, manifestacija spolno ograničene osobine ovisi o hormonskom statusu tijela, prvenstveno o omjeru spolnih hormona.

Okarakterizirati mehanizam determinacije spola i obilježja nasljeđivanja spolno vezanih svojstava;

Naučiti rješavati probleme o nasljeđivanju spolno vezanih svojstava

Slajd 2

1. Određivanje spola

Kao što je poznato, većina životinja i dvodomnih biljaka su dvodomni organizmi, a unutar vrste broj muških jedinki približno je jednak broju ženskih jedinki.

Nasljeđe osobina organizma obično je određeno genima. Mehanizam određivanja spola ima drugačiji karakter - kromosomski.

Spol se najčešće određuje u trenutku oplodnje.

Slajd 3

Kromosomi koji su isti u oba spola nazivaju se autosomi.

Kromosomi na kojima se razlikuju kromosomske garniture muških i ženskih organizama nazivaju se spolnim kromosomima.

Kod čovjeka je ženski spol homogametan, odnosno sve jajne stanice nose X kromosom.

Muško tijelo je heterogametno, odnosno stvara dvije vrste spolnih stanica - 50% spolnih stanica nosi X kromosom, a 50% nosi Y kromosom.

1. Određivanje spola

Slajd 4

Ako tijekom oplodnje nastane zigota koja nosi dva X kromosoma, tada će iz nje nastati ženski organizam, ako X kromosom i Y kromosom formiraju muški organizam.

Budući da žensko tijelo ima dva identična spolna kromosoma, može se smatrati homogametnim, muškim, tvoreći dvije vrste gameta - heterogametnim.

1. Određivanje spola

Slajd 5

Određen je i spol drozofile koja ima 3 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma. Ženski spol je homogametan, spolni kromosomi su XX; muški – heterogametni, spolni kromosomi XY.

Spol se, kao i kod ljudi, određuje u trenutku spajanja gameta.

1. Određivanje spola

Slajd 6

Kod Drosophile crvena boja očiju je dominantnija nad bijelom. Kada su crvenooke ženke križane s bjelookim mužjacima, u prvoj generaciji svi su potomci bili crvenooki.

Ako hibride F1 međusobno križate, tada će se u drugoj generaciji sve ženke pokazati crvenookima, a kod mužjaka dolazi do podjele - 50% bijelookih i 50% crvenookih.

1. Određivanje spola

Slajd 7

Ako međusobno križate bjelooke ženke i crvenooke mužjake (recipročno križanje), tada će u prvoj generaciji sve ženke biti crvenooke, a mužjaci su bjelooki.

U F2 polovina ženki i mužjaka je crvenooka, polovina bjelooka.

T. Morgan uspio je objasniti rezultate promatrane podjele u boji očiju samo pretpostavkom da je gen odgovoran za boju očiju lokaliziran na X kromosomu, a Y kromosom ne sadrži takve gene.

Tako je, zahvaljujući provedenim križanjima, došlo do vrlo važnog zaključka: gen za boju očiju je spolno povezan, odnosno nalazi se na X kromosomu.

1. Određivanje spola

Slajd 8

1. Određivanje spola

Slajd 9

Dakle, kod Drosophile i ljudi, ženski spol je homogametičan, a opći obrazac nasljeđivanja spola kod ove dvije vrste je isti. Kod nekih vrsta živih bića kromosomsko određivanje spola je potpuno drugačije.

Kod nekih kukaca (skakavaca) mužjaci imaju samo jedan spolni kromosom (XO) u svojoj kromosomskoj garnituri, a ženke su homogametne (XX).

Kod leptira, ptica i gmazova mužjaci su homogametni (XX), a ženke heterogametni (XY).

1. Određivanje spola

Slajd 10

Pčele i mravi nemaju spolne kromosome, a ženke u tjelesnim stanicama imaju diploidnu garnituru kromosoma, a mužjaci, koji se razvijaju partenogenetski (iz neoplođenih jajašaca), imaju haploidnu garnituru kromosoma.

Kod krokodila nisu pronađeni spolni kromosomi. Spol embrija koji se razvija u jajetu ovisi o temperaturi okoline: na visokim temperaturama razvija se više ženki, a ako je hladno više mužjaka.

1. Određivanje spola

Slajd 11

1. Određivanje spola

Slajd 12

Autosomi:

Kromosomi su isti kod muškaraca i žena.

Spolni kromosomi:

Kromosomi koji određuju spol organizma.

Homogametni spol:

Ako sve spolne stanice nose isti spolni kromosom, spol je homogametičan.

Koji organizmi imaju mušku heterogametiju prema tipu XY:

Kod većine sisavaca, kod Diptera.

Koji organizmi imaju mušku heterogametiju tipa X0?

Kod klokana, skakavaca.

Koji organizmi imaju žensku heterogametiju tipa XY?

Kod ptica, gmazova, mnogih leptira.

Koji organizmi imaju žensku heterogametiju tipa X0?

U kojem trenutku se određuje spol budućeg organizma?

U trenutku spajanja gameta.

Ukratko:

Slajd 13

Kod ljudi, muškarac dobiva X kromosom od svoje majke. Ljudski spolni kromosomi imaju male homologne regije koje nose iste gene (na primjer, gen za opću sljepoću za boje); to su mjesta konjugacije.

Ali većina gena povezanih s kromosomom X nema na kromosomu Y, pa će se ti geni (čak i oni recesivni) manifestirati fenotipski, budući da su u genotipu zastupljeni u jednini. Takvi se geni nazivaju hemizigoti – jedan gen po zigoti.

Na primjer, geni odgovorni za zgrušavanje krvi, za razlikovanje boja, gen odgovoran za hipertrihozu - kod muškaraca pojačanu dlakavost ušne školjke.

Slajd 14

Ljudski X kromosom sadrži niz gena, čiji recesivni aleli određuju razvoj teških anomalija (hemofilija, sljepoća za boje).

Ove anomalije su češće kod muškaraca (jer su hemizigoti za ove gene), iako je nositelj ovih anomalija češće žena.

Kod većine organizama samo je X kromosom genetski aktivan, dok je Y kromosom praktički inertan jer ne sadrži gene koji određuju svojstva organizma. Kod ljudi su samo neki geni koji nisu vitalni lokalizirani na Y kromosomu (npr. hipertrihoza - pojačana dlakavost ušne školjke).

2. Nasljeđivanje spolno vezanih svojstava

Slajd 15

Geni smješteni na Y kromosomu nasljeđuju se na poseban način – samo s oca na sina. Majka i sinu i kćeri prenosi samo X kromosom.

Od koga sin može naslijediti daltonizam?

Od majke.

Hemofilija?

Od majke.

Hipertrihoza?

2. Nasljeđivanje spolno vezanih svojstava

Koji su hemizigotni geni prikazani na slici?

Geni za hemofiliju, daltonizam, hipertrihozu.

Koji se geni nazivaju hemizigotnim?

Geni se nalaze u jednoj kopiji u zigoti.

Slajd 16

Majka je nositeljica gena za hemofiliju, otac je zdrav. Hemofilija može biti:

2. Nasljeđivanje spolno vezanih svojstava

Slajd 17

Jedan od kromosoma X u ženki sisavaca je od oca, a drugi od majke. Godine 1961. Mary Lyon i Lian Russell neovisno su predložile da se inaktivacija jednog od X kromosoma u somatskim stanicama događa nasumično. Kod kaliko mačaka, prema Lyonovoj hipotezi, crne i crvene mrlje pojavljuju se zbog činjenice da su različiti X kromosomi inaktivirani u stanicama tih mrlja.

2. Nasljeđivanje spolno vezanih svojstava

Slajd 18

Crna boja kod mačaka određena je alelom B gena koji se nalazi na X kromosomu (XB), dok je crvena boja određena alelom b (Xb). Ako se pronađu aleli B i b - XBXb, tada će boja mačjeg kaputa biti kornjačina, trobojna. Kakvo se potomstvo očekuje od crvene mačke (XbU) i crne mačke (XBXB)?

2. Nasljeđivanje spolno vezanih svojstava

Sve su mačke boje kornjačevine, mačke su crne.

Slajd 19

Hemizigotni geni:

Geni koji se nalaze u jednoj kopiji po zigoti.

Koje hemizigotne gene ima muškarac:

Geni odgovorni za percepciju svjetla, zgrušavanje krvi i hipertrihozu.

Kako se geni koji se nalaze na X kromosomu prenose kod čovjeka?

Samo za kćeri.

Kako se prenose geni koji se nalaze na Y kromosomu kod čovjeka?

Jedini sinovi.

Kako se prenose geni koji se nalaze na X kromosomu žene?

Oni mogu pasti iu genotip kćeri i sina.

Od koga sin može naslijediti hemofiliju? Daltonizam?

Samo od majke.

Od koga kći može naslijediti hemofiliju?

Od oca (Xh) i od majke (Xh).

Koje genotipove imaju roditelji ako je njihova kćer slijepa za boje?

Genotip majke je HDHd ili HdHd, genotip oca je HdU.

Ukratko:

Slajd 20

Smeđooka žena s normalnim vidom, čiji je otac imao plave oči i bio slijep za boje, udaje se za plavookog muškarca s normalnim vidom.

Kakvo se potomstvo može očekivati ​​od ovog para ako se zna da se gen za smeđe oči nasljeđuje autosomno dominantno, a gen za sljepoću za boje recesivan i vezan za X kromosom.

2. Nasljeđivanje spolno vezanih svojstava

Slajd 21

Kod ljudi se klasična hemofilija nasljeđuje kao X-vezana recesivna osobina. Albinizam je uzrokovan autosomno recesivnim genom. Jedan bračni par, normalan po ove dvije karakteristike, dobio je sina s obje anomalije.

Koja je vjerojatnost da će drugi sin u ovoj obitelji istovremeno pokazati obje anomalije?

Hipertrihoza se nasljeđuje kao osobina vezana uz Y kromosom, koja se manifestira tek do 17. godine života. Jedan oblik ihtioze nasljeđuje se kao recesivno, X-vezano svojstvo. U obitelji u kojoj je žena normalna u oba znaka, a muž ima samo hipertrihozu, rođen je dječak sa znakovima ihtioze.

1. Odredite vjerojatnost hipertrihoze kod ovog dječaka.

2. Odredite kolika je vjerojatnost da će u ovoj obitelji biti djeca bez obje anomalije i kojeg će spola biti.

2. Nasljeđivanje spolno vezanih svojstava

Slajd 22

Kada se kokoš s prugastim perjem križa s crnim pijetlom, sve kokoši u potomstvu su crne, a pijetlovi imaju prugasto perje.Gen za boju vezan je za X kromosom.

2. Nasljeđivanje spolno vezanih svojstava

Slajd 23

Kada se kokoš s prugastim perjem križa s crnim pijetlom, potomci su sve crne kokoši, a pijetlovi su prugasti. Gen za boju povezan je s X kromosomom.

Koji su genotipovi roditelja i potomaka?

Kakvo potomstvo se očekuje od međusobnog križanja hibrida?

2. Nasljeđivanje spolno vezanih svojstava

Slajd 24

Koji su genotipovi roditelja i potomaka?

Kakvo potomstvo se očekuje od međusobnog križanja hibrida?

2. Nasljeđivanje spolno vezanih svojstava

Slajd 25

Kada se kokoš s crnim perjem križa s prugastim pijetlom, sve će kokoši i pijetlovi u potomstvu imati prugasto perje. Poznato je da je gen odgovoran za boju perja vezan za X kromosom.

Koji su genotipovi roditelja i potomaka?

Kakvo potomstvo se očekuje od međusobnog križanja hibrida?

2. Nasljeđivanje spolno vezanih svojstava

Pogledaj sve slajdove

• Genetika spola. Spolno vezano nasljeđe.
• Genetika spola. Spolno vezano nasljeđe.
• Genetika spola. Spolno vezano nasljeđe.
• Genetika spola. Spolno vezano nasljeđe.

“Svi mi stojimo na ramenima naših predaka”

Učitelj biologije MBOU "Levkovskaya Srednja škola br. 7

Chernakova Nina Evgenievna

… sve su sretne obitelji slične, ali svaka nesretna obitelj nesretna je na svoj način

L.N. Tolstoj

• Karta ljudskog kromosomskog seta

Ljudski kariotip sadrži 22 para kromosoma, identična u muškim i ženskim organizmima, i jedan par kromosoma, po čemu se razlikuju oba spola. Kromosomi koji su isti u oba spola nazivaju se autosomi. Kromosomi po kojima se muški i ženski spol međusobno razlikuju su spolni ili heterokromosomi. Spolni kromosomi kod žena su isti, nazivaju se X kromosomi. Muškarci imaju X kromosom i jedan Y kromosom.

Kupac:

Omjer spolova

Kod ljudi, većine kralješnjaka, mnogi

Kod kukaca i dvodomnih biljaka homogametni spol je ženski (XX), a heterogametni muški (XY).

Kod ptica, leptira, gmazova i repnih vodozemaca homogametni spol je muški (XX), a heterogametni ženski spol (XY). Spolni kromosomi kod ovih vrsta ponekad su označeni slovima W i Z, pri čemu su mužjaci označeni simbolima ZZ, a ženke WZ.

U Orthoptera (skakavci) homogametni

Spol je ženski (XX), a monogametni spol muški (XO).

Haploidija je raširena kod pčela i mrava. Ti organizmi nemaju spolne kromosome: ženke su diploidne, a mužjaci haploidni.

Kod nekih životinja određivanje spola ovisi o vanjskim uvjetima. Na primjer, kod morskog crva Bonelia, jedinke koje ostanu slobodno plivati ​​u stadiju ličinke postaju ženke, a ličinke pričvršćene za tijelo odrasle ženke postaju mužjaci kao rezultat mišićnog učinka hormona koji luči ženka.

Osobine koje se nasljeđuju sa spolnim kromosomima x i U, dobio ime spojen s podom

Nasljeđivanje bolesti vezanih uz X- kromosom

* klasična hemofilija

*odsustvo spolnih žlijezda

*sljepilo za boje (sljepilo za boje)

*hipoplazija (tamnjenje zuba)

*hidrocefalus

• Nasljedstvo povezano s - kromosom

* hipertrihoza

*mrežast

• Detaljna karta ljudskog X kromosoma

Više od 370 bolesti povezanih s

X kromosom.

Budući da muškarci imaju jedan X kromosom, svi geni lokalizirani na njemu, čak i recesivni, odmah se manifestiraju u fenotipu .

• Klinički znakovi:
• sub- i intradermalno krvarenje, krvarenja u velikim zglobovima, subkutani i intermuskularni hematomi, hematurija, teška krvarenja od ozljeda. Uzrok: nedostatak antihemofilnog globulina.
• Vrsta nasljeđivanja: X - recesivno
• Učestalost populacije– 1: 2500 (dječaci)

Nasljeđivanje hemofilije

x x

x Y

Ženski nosač

Zdrav čovjek

x Y

x Y

x x

Zdrava kćer

Kći nositeljica

Zdrav sin

Bolestan sin

Rodovnica potomaka engleske kraljice Viktorije. Vjeruje se da je gen za hemofiliju nastao kao rezultat mutacije same kraljice Viktorije ili jednog od njezinih roditelja .

Obrazac nasljeđivanja hemofilije

Majka je nositelj gena za hemofiliju ( XHXh ), otac je zdrav (KhNU).

Ženke heterozigotne za bilo koje svojstvo vezano uz spol su fenotipski normalne, ali polovica njihovih gameta nosi recesivni gen. Unatoč tome što otac ima normalan gen, sinovi majki nositeljica imaju 50% šanse za razvoj hemofilije.

• U svijesti ljudi, svako spominjanje hemofilije prvenstveno je povezano sa slikom carevića Alekseja - sina posljednjeg ruskog cara Nikole II.
• Aleksej je bio bolestan od hemofilije, koju je dobio od svoje majke, carice Aleksandre Fjodorovne, koja je bolest naslijedila od svoje majke princeze Alice, koja ju je pak dobila od svoje majke, kraljice Viktorije

Hemofilija.

nasljedna bolest karakterizirana doživotnim poremećajem mehanizma zgrušavanja krvi. U 80% slučajeva to je zbog odsutnosti ili insuficijencije antihemofilnog globulina u krvnoj plazmi. Kao rezultat, vrijeme zgrušavanja krvi je produljeno, a pacijenti pate od teškog krvarenja čak i nakon minimalne traume.

Nasljeđe hemofilije u obitelji cara Nikolaja Aleksandroviča

Nikola II

Aleksandra

Anastazija

• Spolno vezano nasljeđe
• Spolno vezano nasljeđe
• Spolno vezano nasljeđe
• Spolno vezano nasljeđe

Sljepoća za boje, djelomična sljepoća za boje, vrsta je poremećaja raspoznavanja boja. Ova bolest je prvi put opisana 1794. godine. Daltonizam se javlja kod 8% muškaraca i 0,5% žena.

Kada se jedan od tih elemenata izgubi, javlja se djelomično sljepilo za boje – dikromazija.

Korištenjem ovih tablica percepcija boja može biti narušena. U tablici broj 1 osobe s normalnim vidom vide broj 16.

Osobe sa stečenim oštećenjem vida teško ili uopće ne razlikuju broj 96 u tablici br. 2.

• Kod ljudi je gen za daltonizam recesivan i nalazi se na X kromosomu. U kojem slučaju daltonist može imati sina daltonista?

Riješenje

M.daltonist

D. daltonist

• Klinički znakovi: povećanje volumena glave, širenje ventrikula mozga; stanjenje i divergencija kostiju lubanje, disproporcija mozga i facijalnih dijelova lubanje, strabizam, mentalna retardacija i zaostajanje u razvoju, poremećaji kretanja i koordinacije, nistagmus, atrofija bijele tvari mozga.
• Vrsta nasljeđivanja: X-recesivno.
• Učestalost populacije – 1: 2000

RODOVNICA SA X-VEZOM VRSTA NASLJEĐIVANJA

• 1. Pogođeni su samo dječaci s majčine strane.
• 2. Probandovi roditelji su zdravi.
• 3. Bolesnik ne prenosi bolest, ali su sve njegove kćeri kliconoše.
• U braku nositeljice s bolesnim muškarcem 50% kćeri i 50% sinova je bolesno.

Osobine povezane s y kromosomom

na -kromosom se naziva genetski inertan ili genetski prazan, budući da sadrži vrlo malo gena.

Kod ljudi Y kromosom sadrži niz gena koji reguliraju spermatogenezu, manifestaciju antigena histokompatibilnosti, utječu na veličinu zuba itd.

Anomalije povezane s Y -kromosom, koji prenose se s oca na sve sinove (ljuskava koža, isprepleteni prsti, bujna dlaka na ušima).

• Klinički znakovi: Pretjerana dlakavost na svim dijelovima tijela osim na dlanovima i tabanima. Od srednjeg vijeka zabilježeno je samo 50 slučajeva kongenitalne hipertirhioze. Nema drugih razvojnih abnormalnosti. Lokalna hipertrihoza može se pojaviti kod metaboličkih poremećaja.
• Vrsta nasljeđivanja: AD. Učestalost populacije nepoznato.

• Hipertrihoza se nasljeđuje kao osobina vezana za y kromosom.

Koja je vjerojatnost rađanja djece s ovom anomalijom u obitelji u kojoj otac ima hipertrihozu?

Funkcionalni poremećaji

Akcijski

gamete

alkohol

Usporavanje rasta embrija

nikotin

mutacije

Inhibira razvoj živčanih stanica

Narkotičke tvari

radijacija

rendgenski snimak

radioaktivan

ultraljubičasto

Sunce, ultrazvuk, fluorografija, rendgenski pregled, računalo, mobitel, kućanski aparati (mikrovalna, TV)

ćelija

mutacija

Oštećena DNK

• Fenilketonurija(PKU) je kongenitalna bolest uzrokovana kršenjem prijelaza fenilalanina u tirozin i dovodi do mentalne retardacije.
• Klinička slika Neurološki i mentalni poremećaji Mentalna retardacija Povećana razdražljivost u djetinjstvu Specifičan hod Specifično držanje i sjedenje Neuobičajen položaj udova Stereotipni pokreti Pojačani tetivni refleksi Napadi Kožne promjene Suhoća Ekcem Povraćanje u novorođenačkom razdoblju Specifičan mišji miris tijela.

• 47 kromosoma – dodatni X kromosom – XX Y
• Viđa se kod mladih muškaraca
• Visok rast
• Kršenje proporcija tijela (dugi udovi, uska prsa)
• Zastoj u razvoju
• Neplodnost

• Kod žena se opaža Shereshevsky-Turnerov sindrom (45; X0). Očituje se u odgođenom pubertetu, nerazvijenosti spolnih žlijezda i neplodnosti.
• Žene sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom su niske, tijelo im je neproporcionalno - gornji dio tijela je razvijeniji, ramena su široka, zdjelica uska - donji udovi su skraćeni, vrat je kratak s naborima, "mongoloidna" " oblik očiju i niz drugih znakova.

• Downov sindrom se javlja kada bebine stanice nemaju 46, već 47 kromosoma. Takva djeca su mentalno retardirana, 50% ima srčane mane, slab imunološki sustav... Kod novorođenčeta se bolest može dijagnosticirati prema karakterističnom izgledu djeteta: zaobljena lubanja, zatiljak je “zakošen” , kosi oblik očiju, široki hrbat nosa, dodatni kapak, svijetle mrlje sive boje na šarenici, "gotičko" nepce, male uši. Usta su obično poluotvorena; jezik je debeo, često strši iz usta, prekriven poprečnim utorima; ruka je široka, prsti na rukama i nogama su skraćeni, mali prst je često zakrivljen; ponekad su prsti srasli (djelomična ili potpuna sindaktilija). Dlan često pokazuje potpuni poprečni nabor (majmunski nabor).

• Zapamtiti! Zdravlje vaše buduće djece je u vašim rukama!
• Zapamtiti!
• Zdravlje vaše buduće djece je u vašim rukama!

Imate izbor:

ostanite zdravi i živite bez problema ili...

• Imate izbor: ostati zdrav i živjeti bez problema ili...

Zapamtite da zdravlje vaše buduće djece ovisi o vašem zdravlju.

• Kod ljudi pseudohipertrofična mišićna distrofija završava smrću u dobi od 10-20 godina. U nekim obiteljima na bolest utječe recesivni gen vezan za spol. Bolest je zabilježena samo kod dječaka. Ako oboljeli dječaci umiru prije porođaja, zašto ova bolest ne nestane iz populacije?

Prezentacija na temu: Genetika spola. Spolno vezano nasljeđe

1 od 20

Prezentacija na temu: Genetika spola. Spolno vezano nasljeđe

Slajd br. 1

Opis slajda:

Slajd br. 2

Opis slajda:

Karta ljudske kromosomske garniture Ljudski kariotip sadrži 22 para kromosoma, identična u muškim i ženskim organizmima, i jedan par kromosoma, po čemu se oba spola razlikuju. Kromosomi koji su isti u oba spola nazivaju se autosomi. Kromosomi po kojima se muški i ženski spol međusobno razlikuju su spolni ili heterokromosomi. Spolni kromosomi kod žena su isti, nazivaju se X kromosomi. Muškarci imaju X kromosom i jedan Y kromosom.

Slajd br. 3

Opis slajda:

Slajd br. 4

Opis slajda:

Genetsko objašnjenje omjera spolova kod ljudi Kao rezultat gametogeneze, sve jajne stanice imaju jedan X kromosom, a spermiji imaju dvije vrste spolnih stanica: polovica nosi X kromosom, polovica Y kromosom. Spol potomka ovisi o tome koji spermij oplodi jajašce. Ako je jajna stanica oplođena spermijem koji nosi X kromosom, razvija se žensko tijelo. Ako se jajna stanica oplodi spermijem koji nosi Y kromosom, razvija se muški organizam. Žene (XX) imaju jedan X kromosom od oca i jedan X kromosom od majke. Muškarac (XY) prima X kromosom samo od svoje majke. To određuje osobitost nasljeđivanja gena koji se nalaze na spolnim kromosomima. Kod dvodomnih organizama omjer spolova je obično 1:1, tj. mužjaci i ženke su podjednako česti

Slajd br. 5

Opis slajda:

Slajd br. 6

Opis slajda:

Određivanje kromosomskog spola Spol koji u svojim stanicama sadrži dva X kromosoma naziva se homogametnim, a spol koji sadrži i X i Y kromosome naziva se heterogametnim. U čovjeka, većine kralježnjaka, mnogih kukaca i dvodomnih biljaka, homogametni spol je ženski (XX), a heterogametni spol je muški (XY). Kod ptica, leptira, gmazova i repnih vodozemaca homogametni spol je muški (XX), a heterogametni ženski spol (XY). Spolni kromosomi kod ovih vrsta ponekad se označavaju W i Z, pri čemu se mužjaci označavaju ZZ, a ženke WZ. Kod pravokrilaca (skakavaca) ženski spol je homogametan (XX), a muški (XO) monogametan.

Slajd br. 7

Opis slajda:

Kromosomsko određivanje spola Haploidija je široko rasprostranjena kod pčela i mrava. Ti organizmi nemaju spolne kromosome: ženke su diploidne, a mužjaci haploidni. Kod nekih životinja određivanje spola ovisi o vanjskim uvjetima. Na primjer, kod morskog crva Bonelia, jedinke koje ostanu slobodno plivati ​​u stadiju ličinke postaju ženke, a ličinke pričvršćene za tijelo odrasle ženke postaju mužjaci kao rezultat mišićnog učinka hormona koji luči ženka.

Slajd br. 8

Opis slajda:

Spolno vezane osobine Svojstva naslijeđena sa spolnim kromosomima X i Y nazivaju se spolno vezane. Y kromosom se naziva genetski inertnim ili genetski praznim jer sadrži vrlo malo gena. Kod ljudi Y kromosom sadrži niz gena koji reguliraju spermatogenezu, manifestacije antigena histokompatibilnosti koji utječu na veličinu zuba itd. Poznate su anomalije povezane s Y kromosomom koje se prenose s oca na sve sinove (ljuskava koža , isprepleteni prsti, bujna dlaka na ušima).

Slajd br. 9

Opis slajda:

Slajd br. 10

Opis slajda:

Nasljeđe vezano za spol. Sljepoća za boje, djelomična sljepoća za boje, vrsta poremećaja vida na boje. Ova bolest je prvi put opisana 1794. godine. Daltonizam se javlja kod 8% muškaraca i 0,5% žena. Kada se jedan od tih elemenata izgubi, javlja se djelomično sljepilo za boje – dikromazija. Korištenjem ovih tablica percepcija boja može biti narušena. U tablici br. 1 osobe s normalnim vidom vide broj 16. Osobe sa stečenim oštećenjem vida teško ili uopće ne razlikuju broj 96 u tablici br. 2.

Slajd br. 11

Opis slajda:

Hemofilija Hemofilija je spolno vezana recesivna bolest u kojoj je poremećeno stvaranje faktora VIII koji ubrzava zgrušavanje krvi. Gen koji određuje sintezu faktora VIII nalazi se u regiji kromosoma X koja nema homolog, a predstavljen je s dva alela - dominantnim normalnim i recesivnim mutiranim. Krvarenje kod hemofilije javlja se od ranog djetinjstva. Čak i blage modrice uzrokuju opsežna krvarenja - potkožna, intramuskularna. Posjekotine, vađenje zuba i sl. praćeni su po život opasnim krvarenjem i mogu uzrokovati smrt.

Slajd br. 12

Opis slajda:

“Kraljevska bolest” Ova patološka mutacija u genu F8C bila je u genotipu nasljednika kraljevskog prijestolja, ruskog cara Alekseja. Hemofilija A je teška nasljedna bolest koja pogađa gotovo isključivo muškarce. U prosjeku se jedan od 10.000 dječaka rađa s ovom patologijom, a samo u 70% slučajeva u njegovom pedigreu mogu se naći naznake nasljednog prijenosa mutiranog gena. To znači da je za svaku treću obitelj u kojoj se dogodila ovakva nesreća ovo posljednje potpuno iznenađenje.

Slajd br. 13

Opis slajda:

Slajd br. 14

Opis slajda:

Pedigre nasljeđivanja hemofilije među Teleutima regije Kemerovo. U regiji Kemerovo, u Belovskom okrugu, živi autohtono stanovništvo - Teleuti, koji imaju hemofiliju. Hemofilija se može pratiti pet generacija unazad. O tome svjedoči i rodovnik. Vjeruje se da je riječ o novonastaloj mutaciji čiji je predak bio muškarac (ili njegova majka). Bolest je sada postala raširena u ovoj populaciji. Ako u svijetu u prosjeku ima od 6,6 do 18 pacijenata na 10.000 muškaraca, tada je među Teleutima učestalost hemofilije 3 osobe na 1.000 muškaraca, što je stotinama puta više od svjetske razine. Dakle, možemo govoriti o visokoj akumulaciji gena hemofilije u populaciji Teleuta. Za ovu nacionalnost javlja se ozbiljna opasnost, budući da je njen broj samo 3,5 tisuća ljudi.

Opis slajda:

Slajd br. 19

Opis slajda:

Odgovorite na pitanja Kako se zovu kromosomi koji su isti u oba spola? Koji se kromosomi nazivaju spolnim ili heterokromosomima? Što određuje spol budućeg potomstva? Koji se spol naziva homogametnim i zašto? Koji se spol naziva heterogametnim? Koji je spol homogametičan kod ljudi, većine kralježnjaka, mnogih kukaca i dvodomnih biljaka? Koji je spol homogametičan kod ptica, leptira, gmazova i repnih vodozemaca? Koje se osobine nazivaju spolno povezanima? Zašto muški pojedinci odmah pokazuju recesivne osobine povezane s X kromosomom u svom fenotipu? Koji su neki od primjera spolno povezanih bolesti?

Slajd br. 20

Opis slajda:

Zadaci na temu “Spolno vezano nasljeđe” Hipoplazija cakline nasljeđuje se kao dominantna osobina vezana uz X kromosom. U obitelji u kojoj su oba roditelja bolovala od ove anomalije, rođen je sin s normalnim zubima. Kakav će biti drugi sin? Kod ljudi pseudohipertrofična mišićna distrofija završava smrću u dobi od 10-20 godina. U nekim obiteljima na bolest utječe recesivni gen vezan za spol. Bolest je zabilježena samo kod dječaka. Ako oboljeli dječaci umiru prije porođaja, zašto ova bolest ne nestane iz populacije? Hipertrihoza (dlakavost na rubu uha) nasljeđuje se kao osobina vezana uz Y kromosom. Kolika je vjerojatnost da ćete imati djecu i unuke s ovom osobinom u obitelji u kojoj su otac i djed imali hipertrihozu?